Topuk Kanı Testi Tek Çözüm Mü? Fenilketonüri Başka Şekilde Tespit Edilemez Mi?

Merhaba, Cüneyt Bey’in bahsettiği fenilketonüri hastalığına topuk kanı aldırmak yerine idrardan baktırmak istediğimizde nasıl bir yol izlemeliyiz?
“İdrardan fenilketonüri baktırmak istiyoruz” dediğimizde, Türkiye’de bu yapılıyor mu yoksa Cüneyt Bey’in bahsi bir öneri minvalinde mi kalıyor?

Aslında ben bu konuda şunun yerine ille de bu test yapılmalıdır gibi bir mesaj vermeyi amaçlamadım. Tarama testleri içinde Fenilketonüri’yi örnek olarak işleyip vücut dokunulmazlığına müdahale edilmeden ve bahsettiğim topuğun delinmesi ile ilgili sakıncaları yaşamadan ilerleyebileceğimiz bir yolu öneri olarak sundum ki eminim, buna başka alternatifler de ilave edilebilir. Dediğim gibi, taranan diğer hastalıklar için de topuk kanı ve hatta kan alınması şart değil. Mesela, yanağın içinden sıfır ağrı ve sıfır problemle alacağımız bir sürüntü örneğinden belki 100’ün üzerinde farklı genetik (DNA) test yaptırabilirsiniz (SMA hastalığı dahil). Bu testler ucuzdur, pahalıdır, Türkiye’de vardır yoktur, toplanan DNA’lar bir yere mi gidiyor vs. gibi husular ayrı konular… Ben burada öncelikle, yapılan ve ASLA BAŞKA BİR ALTERNATİFİ YOKMUŞ gibi sunulan dayatmalara dikkati çekiyorum.
Lakin, Fenilketonüri için verdiğim ve sizin de sorduğunuz örneğe dönersek… Bahsettiğim idrar testi, o kadar basit, anında cevabını gördüğünüz ve düşük maliyetli bir test ki. Neredeyse, insanların eczaneden aldığı ve tek başına kontrol ettiği hamilelik testi gibi… Dolayısı ile, bunu basit bir laboratuar dahi isterse rahatlıkla kitlelere uygulanabilecek bir teste dönüştürebilir. Bence, burada yapılması gereken şey, vatandaşın ve hekimlerin ve hatta Tabipler Odası gibi kurumların, Sağlık Bakanlığı’na talepte bulunarak ve icabında baskı da yaparak daha basit ve vücut dokunulmazlığını ihlal etmeyen yöntemlerle alternatif tarama testlerini hizmete sundurmasını sağlamak… Bu bir organizasyon meselesidir ve sonucu da muhtemelen şu ankinden daha az masraflı olacaktır. Tabii, bu bazılarının işine gelmeyebilir, ancak ben de bunu düşünerek lafımı sakınacak değilim.
Bu soruya cevap verme vesilesi ile, sunumumla ilgili bazı vurgulamaları da yapmak isterim. Lütfen detaylardan ziyade ana mesajlarıma odaklanın. 16 dakikalık bir sunumu dinleme/seyretme gayretini bile sarfetmeyen bir meslektaşım, daha alakasız bir şeye zaman ayırarak sosyal medya hesabıma gidip uzmanlığıma bakmış ve sonrasında da şöyle bir mesaj yazmış sunumumu paylaşan kişiye: “Tarama programı öncesi fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği hastaları KVC polikliniklerine, akupunktura gitselerdi o hastaları görme imkanı olurdu doktor beyin. Topuk kanı meselesi (!) o hastalıkların uzmanlarını ilgilendirir. Yüzbin takipçiye verilen mesajdan sorumlusunuz.” Belli ki Doktor Hanım, 16 dakikasına kıyamadığı için seyretmeden, sadece paylaşan şahsın attığı başlıktan anladığı ile böyle bir yorum yapmış. Ama sunumda “tarama testleri yapılmamalı” diye bir sözlü veya yazılı bir beyanımın olmadığından ve hatta tam tersine “evet yapılsın” dediğimden bile habersiz… Bu arada, “Topuk kanı meselesi (!) sadece o hastalıkların uzmanlarını ilgilendirmez, hepimizi ilgilendirir.” Zaten beni tanıyanlar da, “ben bu işin uzmanıyım, bu işi en iyi ben bilirim” tarzı söylemlere gülüp geçtiğimi (bunu söyleyen her kim olursa olsun) bilirler…
Bir anne/baba “biz bebeğimizin topuğunu deldirmeyiz” diye karşı çıkınca bazı bölgelerde İl veya İlçe Sağlık Müdürlüğü tedbir talebi ile Mahkemeye başvuruyor. Hakim de genellikle bu konunun uzmanı olduğu düşünülen bazı hekim veya kurumlara görüş soruyor. Sözde uzman da, genellikle fenilketonüri’yi örnek göstererek, “fenilketonürinin yenidoğanda teşhis edilebileceği TEK yol topuk kanı ile kan alınmasıdır ve geç teşhis yapılırsa bebekte geridönüşümsüz hasar oluşur. Anne babanın çocuk adına böyle bir riske girmesi kabul edilemez, Kamu adına zorla müdahale yapılmalıdır” şeklinde bir kanaat bildiriyor. Hakim de konuyu yeterince bilmediği için bu bilgiye itibar ediyor ve telafi edilemeyecek durumların gerçekleşmesi ihtimalini de gözönünde bulundurarak tedbir kararı veriyor. İşte bu kararın ana sebebi topuktan kan alınmasının ALTERNATİFSİZ VE TEK YOL OLARAK SUNULMASI. Ve bir Mahkeme kararı ile, başkaca uzmanlar tarafından daha önce işaret edilen ve ayrıca benim sunumumda da eklediğim başka sakınca ve zararları verme pahasına polis zoru ile ve anne/babanın tüm çabalarına rağmen zorla bebeğin topuğu deliniyor. Yani, meslektaşlarımın başlattığı bir zincir hukuk açısından legalize edilerek “önce zarar verme” ana ilkesi çiğnettiriliyor… Böyle bir şeye sessiz kalmayı redetmem ve yeminini çiğneyen meslektaşlarımı uyarmak benim yeminimin gereğidir. Yani, “topuk kanı meselesi (!) sadece o hastalıkların uzmanlarını ilgilendirir” diyemezsiniz…
Sunumumdaki başka bir mesajımın da doğru anlaşılması lazım… Bakın, tarama testleri ile ilgili olumsuz fikir beyan edenlere, “bilmediğimiz konularda konuşmayın, Sağlık Bakanlığı bu testleri bazı bebekler sakat kalmasın diye uyguluyor. Çok da doğru yapıyor. Biz de bu işin uzmanıyız ve doğru olduğunu teyid ediyoruz” gibi şeyler söylemiyorlar mı? Yani aynen Covid aşısında olduğu gibi bir yandan da sırtlarını Sağlık Bakanlığı’na dayamıyorlar mı? Peki, bu “tarama testleri elzemdir” diye heryeri yanıp tutuşturan “uzmanlar” neden altı tarama testi dışında kalan ve sayıları birkaçbini bulan ve anne sütü sonrasında problem çıkarma ihtimali olan protein, lipid veya karbonhidrat metabolizmasıyla ilgili diğer genetik hastalıklara aynı duyarlılığı göstermiyorlar? Bakın sunumda bu konuda bir örnek verdim: “Akçaağaç Şurubu Hastalığı” diye… Bu hastalıkta Fenilketonürideki gibi üç haftamız falan da yok. En geç beş gün içinde teşhisi koyup önlemi almanız lazım… Şimdi, zamanında teşhis koyulamadığı için “Akçaağaç Şurubu Hastalığı” nedeniyle beyin hasarı gelişen bir bebeğin anne-babası bu “uzman” meslektaşlarımın karşısına geçip, “tarama testi diye birşeyler yaptırdınız, ama neden buna da bakmadınız; bakın geç kalmışız” dese; değerli meslektaşım ne cevap verecek? Ben söyleyeyim ne diyeceğini… “Efendim Sağlık Bakanlığı bize ne talimat veriyorsa onu yapıyoruz, bizim bu konuda bir sorumluluğumuz yok” (evet, hatırladınız… Aynen şu Covid döneminde zorla 8’er tablet dozla içirilen o ilaç için dedikleri gibi)… Yani, bu tür tartışmalarda Sağlık Bakanlığı’nı arkasına alan kişi, böyle bir durumla karşılaştığında da suçu yine Sağlık Bakanlığı’na atacaktır…
İşte, benim sunumum bu tartışmaların ne kadar gereksiz olduğunu vurgulayan ve ALTERNATİFSİZ gösterilen dayatmalar yüzünden ve birileri zengin olacak diye mağdur edilen anne/baba ve bebeklerle ilgili… Lütfen detaylara değil, ana mesaja konsantre olun.
Saygılarımla… Doç. Dr. Cüneyt Konuralp